Hội chứng Down và hội chứng Dow

Hội chứng Down (HC Down) do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21).

Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của HC Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn.

Biểu hiện

Trẻ được sinh ra, cha mẹ hoặc người chăm sóc có thể đã nhận thấy nét mặt đặc biệt của trẻ như: mắt xếch, có mí thứ 3, trán rộng, vùng chẩm phẳng (không có sọ dừa), mũi tẹt, lưỡi to hay thè ra ngoài. Trẻ ít khi ngậm miệng, có khoảng cách xa hơn giữa ngón chân cái và ngón trỏ, bàn tay ngắn bất thường về đường chỉ tay, tai bất thường về cấu trúc…

Ngoài những đặc điểm về cấu trúc trên, trẻ với hội chứng Down còn kèm theo tim bẫm sinh chiếm 40-50 % trẻ có hội chứng Down. Bất thường tiếp theo là trẻ bị dò khí quản thực quản, hẹp thực quản, phình đại tràng, không có hậu môn chiếm 5-12 % (mổ cấp cứu ngay sau sinh). Một phần nhỏ khoảng 3 % trẻ với hội chứng Down bị cườm bẩm sinh (cần giải quyết sớm sau sinh).
--------------------

Bác nào giúp em định nghĩ hội chứng Dow và biểu hiện với